La revista Nature publica hoy un hito en el campo de la biología: la primera secuenciación genética de un cromosoma humano. El investigador británico Ian Dunham y sus colaboradores del Centro Sanger de Cambridge, en el Reino Unido, han conseguido descifrar prácticamente todo el ADN que contiene el cromosoma 22, una hazaña histórica que podría servir en el futuro para desarrollar nuevas armas terapéuticas contra muchas enfermedades.

Si el genoma humano es el libro de la vida donde están codificadas todas las características biológicas de nuestra especie, la secuenciación de este cromosoma podría compararse con la lectura del primer capítulo. El resto del genoma se irá descifrando a lo largo de los próximos tres años, y si todo va como está previsto, antes de que finalice el 2002 se presentará un mapa completo de nuestro ADN.

Muchos investigadores creen que este hallazgo tendrá un impacto tan importante como las teorías evolutivas de Darwin, ya que transformará nuestros conocimientos sobre la naturaleza humana y revolucionará nuestra forma de luchar contra muchas enfermedades.

De los 46 cromosomas que poseemos, el 22 es uno de los más pequeños (el único que tiene un tamaño inferior es el 21). El doctor Dunham y sus colegas han identificado 545 genes en este cromosoma, y unos 33,4 millones de pares base. Sin embargo, la secuenciación que han realizado no es del todo completa, ya que 11 regiones del cromosoma no se han podido descifrar.

Al menos 27 enfermedades se han vinculado en el pasado al cromosoma 22, y los investigadores creen que su secuenciación va a facilitar el desarrollo de nuevas armas terapéuticas contra estos trastornos. Varios tipos de cáncer, por ejemplo, probablemente tienen su origen en este componente del genoma.

También se sabe que algunas anormalidades en el desarrollo del feto surgen como consecuencia de mutaciones en el cromosoma 22. Sin embargo, quizá la contribución más importante que pueda aportar este trabajo sea en la lucha contra una de las enfermedades mentales más graves: la esquizofrenia.

Se sospecha que un gen en el cromosoma 22 es un factor determinante en la aparición de este trastorno, pero hasta ahora ha sido imposible identificarlo. Ahora, la secuenciación completa de este cromosoma podrá orientar a los científicos que están estudiando las causas de la esquizofrenia.

Este hallazgo también servirá en el futuro para comprender mejor el desarrollo evolutivo de los seres humanos, sobre todo una vez que se combine con la secuenciación de las características genéticas de otras especies.

De esta manera, se podrán comparar los cromosomas del hombre con los de otros animales, para establecer con más exactitud lo que nos une y lo que nos separa, a nivel genético, de las bacterias, las moscas, los ratones, o los chimpancés. En definitiva, este primer capítulo del libro genético de la vida es, sobre todo, un avance de lo que será ese gran mapa completo del ADN humano que se completará a lo largo de los próximos años.

Como señala un editorial de Nature sobre este trabajo, se trata de la primera fase de una verdadera revolución biológica que cambiará la concepción que tenemos sobre nosotros mismos, y proporcionará a los científicos «la llave para descubrir las causas de las enfermedades comunes que matan o causan sufrimiento».

Es muy posible que estos conocimientos inauguren una nueva era en la que los fármacos se receten de una forma individualizada, dependiendo del perfil genético de cada paciente, y en la que la aparición de muchas enfermedades se podrá prevenir con éxito, ya que las vulnerabilidades genéticas de cada persona se identificarán con antelación.